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Università Verona: decriptato il genoma dei tumori neuroendocrini del pancreas

Si apre un nuovo capitolo nella lotta ai tumori neuroendocrini del pancreas, tra i più frequenti tumori neuroendocrini

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con una mortalità del 60% e, secondo gli oncologi, il problema clinico più importante tra queste neoplasie. Un team internazionale multicentrico coordinato dal team veronese di Arc-Net, centro di ricerca Università di Verona e Azienda ospedaliera universitaria integrata, diretto dall’anatomopatologo Aldo Scarpa, ha sequenziato il genoma di questi tumori e ne ha decriptato il panorama delle mutazioni genetiche. La scoperta consentirà di indirizzare lo sviluppo di specifiche terapie che vadano a contrastare le diverse tipologie di alterazioni individuate. I risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Nature (DOI 10.1038/nature21063).
Lo studio è stato realizzato grazie alla collaborazione con la biobanca di Arc-Net diretta dalla ricercatrice Rita Lawlor, con i clinici dell’Istituto del pancreas dell’Aoui diretto da Claudio Bassi e dell’Oncologia universitaria diretta da Giampaolo Tortora, il gruppo di Andrew Biankin di Glasgow e quello australiano coordinato da Sean Grimmond. Ha, inoltre, collaborato Angelo Paolo Dei Tos, anatomopatologo dell’azienda ospedaliera di Treviso.

Gli scienziati hanno lavorato su 160 tumori neuroendocrini del pancreas, del tipo “ben differenziato”, ovvero i più frequenti ma potenzialmente curabili data la lentezza del loro sviluppo. Si tratta di neoplasie che hanno un comportamento clinico imprevedibile per gli oncologi poiché variano dal benigno all’altamente maligno. “Il lavoro – spiega Scarpa - risponde alla necessità di comprendere l’aggressività dei singoli Net del pancreas. Questo per orientare il chirurgo e l’oncologo nella scelta del più corretto intervento clinico da cui dipendono la sopravvivenza a lungo termine e la qualità di vita dei pazienti. Grazie ai risultati del nuovo studio saremo in grado di suddividere i pazienti che possano trarre beneficio da una terapia aggressiva come chemioterapie, chirurgia e radioterapie, da quelli che, invece, non ne hanno bisogno limitando, così, il danno che deriverebbe da una terapia troppo aggressiva”.

Cosa sono tumori neuroendocrini
I tumori neuroendocrini - indicati anche come Net (dall'inglese Neuroendocrine tumor) – hanno le caratteristiche tipiche sia delle cellule endocrine, che producono gli ormoni, sia di quelle nervose. I Net sono relativamente rari e rappresentano meno dello 0,5% di tutti i tumori maligni. In Italia si registrano 5 nuovi casi ogni 100.000 persone in un anno, il che equivale a circa 3.000 nuovi casi all'anno. Sono tumori a bassa incidenza, ma ad alta prevalenza poiché spesso i pazienti convivono per molti anni con la malattia. I tumori neuroendocrini più frequentemente insorgono nel tratto gastroenterico e nel pancreas (70%), seguono quelli che colpiscono i polmoni (20%) ed altre parti del corpo quali la pelle, la tiroide, paratiroidi e ghiandole surrenali (10%). In base all'aspetto delle cellule tumorali al microscopio i Net si distinguono in ben differenziati, sono il 90% e sono curabili data la lentezza del loro accrescimento e Net scarsamente differenziati, il 10% dei Net e sempre altamente maligni.

Focus sulla ricerca e novità emerse dallo studio e ricadute in ambito clinico
Grazie al sequenziamento dei genomi di questi tumori pancreatici i ricercatori hanno riscontrato mutazioni ereditarie. Sinora si pensava che solo il 5% di queste neoplasie fosse causato da fattori ereditari, cioè un aumentato rischio neoplastico dovuto alla mutazione dei geni MEN1 o VHL. Lo studio ha rivelato che ben il 17% dei casi presi in esame era legato a mutazione ereditaria, non solo dei due geni noti, ma anche dei geni MUTYH, CHEK2 e BRCA2. L’importanza di questa scoperta cambia l’approccio clinico alla malattia e potrebbe rappresentare un passo avanti nella diagnosi precoce in famiglie a rischio.
Sono, inoltre, state identificate mutazioni che somigliano a quelle riscontrate a tumori rari dei tessuti molli noti come sarcomi di Ewing. Quest’anomalia individua un sottogruppo specifico di Net del pancreas pari al 5% dei casi che hanno un comportamento aggressivo e quindi vanno trattati con approccio terapeutico deciso.
Secondo la ricerca, inoltre, le mutazioni colpiscono diversi geni che intervengono, alterandoli, in quattro processi cellulari fondamentali: nei sistemi di riparazione del Dna, nei sistemi che controllano la crescita delle cellule; nei sistemi che regolano i processi d’invecchiamento cellulare e in quelli che regolano l’assetto cromosomico. Questa scoperta consente di indirizzare lo sviluppo di specifiche terapie che vadano a contrastare le quattro differenti tipologie di alterazioni anche attraverso terapie già esistenti.
 

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